U xơ thần kinh và những điều cần biết

Người mắc bệnh u xơ thần kinh thường có khối u nặng hàng chục kg ở nhiều vị trí trên cơ thể như cổ, chân, đầu… Nếu chưa hề qua trị liệu phẫu thuật cắt bỏ khối u thì người bệnh gặp biết bao gian nan trong sinh hoạt bình thường và lao động. Vậy bệnh được phân chia thành cơ số loại nào? Việc chẩn đoán dựa vào những yếu tố rất nào, trị liệu ra sao? Báo Sức khỏe & Đời sống giới thiệu tài liệu của ThS. Đỗ Xuân Khoát nhằm phúc đáp những thắc mắc này của độc giả.

Các týp của bệnh u xơ thần kinh

U xơ thần kinh (Neurofibromatosis = NF) là một trong nhiều hội chứng di truyền trội, dấu hiệu là sự cải biến của dây chuyền thần kinh, xương và da. Bệnh được chia làm 7 týp:

U xơ thần kinh cùng với các điều cần biết
Hình ảnh u xơ thần kinh týp 1 trên phim chụp cộng hưởng từ.

Týp 1: Chiếm 85% các trường hợp được biết đến với cái tên u xơ thần kinh cổ điển: Bệnh nhân bao nhiều u xơ thần kinh kích cỡ từ vài mm đến vài cm đường kính, nhiều chấm càphê trên da, nhiều cục nhỏ (Lisch nodul) dạng khuyết áo, khi ấn tay nhẹ thấy lõm vào cảm nhận như u mỡ nhưng khi thả tay ra u lại quay lại như cũ, có đi kèm hoặc không kèm theo tổn thương thần kinh, u tổ chức thần kinh đệm mống mắt.

Týp 2: U xơ thần kinh thính giác hoặc trung ương, thường trong u thần kinh thính giác 2 bên.

Týp 3: Là týp hỗn hợp.

Týp 4: Những dạng giống týp 2 nhưng có thể biết bao u xơ thần kinh da, bệnh týp này rất có thể có nguy hiểm cao bị u tổ chức đệm mống mắt, u dây thần kinh và u màng não. Dạng này là nét ý nghĩa của di truyền trội.

Týp 5: U xơ thần kinh phân đoạn, dạng đột biến thể sau hợp tử và hoàn toàn không di truyền toàn thể, có thể bị 2 bên.

Týp 6: Týp này không thấy u xơ thần kinh mà chỉ có dát càphê, mà vẫn phải nảy sinh ở 2 lần sinh đẻ mới được phép chẩn đoán.

Týp 7: U xơ thần kinh muộn, chỉ bộc lộ triệu chứng sau tuổi 20. Thể này chưa rõ có phải di truyền không.

- Thương tổn da nảy sinh ở vài týp u xơ thần kinh. Bệnh nhân có u xơ thần kinh da, có các chấm, dát màu càphê sữa, tàn nhang ở nách, bẹn. Bớt sắc tố khổng lồ hay gặp trong vùng cùng cụt, trên rất nhiều lông, nếp da đầu và tật lưỡi to (Macroglossia).

Chẩn đoán bệnh

NF1 có từ 2 chuẩn mực ngày càng trong những tiêu chuẩn sau:

1- Có từ 6 dát càphê kích cỡ trên 5mm trước dậy thì và trên 15mm sau dậy thì trở lên.

2- Có từ 2 u xơ thần kinh trở lên đối với bất cứ týp nào hoặc chỉ cần 1 u xơ thần kinh dạng đám rối.

3- Tàn nhang ở nách, bẹn.

4- Có u thần kinh đệm mống mắt.

5- Có từ 2 cục Lisch (lisch nodul) dạng khuyết áo trở lên.

6- Tổn thương xương loạn sản xương bướm, mỏng màng xương dài, có hoặc thường không khớp giả.

7- Có người liên quan thời kỳ thứ nhất bị bệnh như bệnh nhân (bố mẹ, anh chị em ruột, con).

Điều trị

Không trị liệu là phương pháp cạnh tranh nhất trừ khi phải cắt bỏ u. Bệnh nghiêm trọng khi mang thai và điều trị tăng huyết áp kháng trị. Tuy nhiên, bệnh u xơ thần kinh cũng có thể gây tử vong do u não, u thần kinh ngoại biên.

Nguồn suckhoedoisong

Comments are closed.